深圳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在深圳被诊断为卵巢癌，希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在深圳确诊为晚期前列腺癌，常规治疗效果不佳，寻求新选择的男士。
- 在深圳的乳腺癌治疗后，医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症，希望了解自身治疗路径的深圳朋友。
- 在深圳进行肿瘤治疗，主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限，希望在深圳通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么？
我们的细胞拥有一套精密的自我修复机制。这项检测，即是对该机制的一次全面评估。它主要完成两项分析：第一，检测包括BRCA1和BRCA2在内的28个关键基因是否存在突变。第二，通过分析LOH、TAI和LST指标来评估染色体的整体稳定性，并计算出一个综合的HRD评分，用以反映细胞的同源重组修复功能状况。了解这一功能是否存在缺陷，有助于评估一类名为PARP抑制剂的靶向药物的潜在疗效，为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等疾病的治疗提供参考信息。需要了解的是，此检测主要基于肿瘤组织样本，其结果需要由医生结合您的具体情况来进行解读。
检测过程麻烦吗？
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹，检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择，您可以根据自身情况和医生建议，提供石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种；如果条件允许，也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快，组织样本由医院在常规诊疗中获取，抽血只需几分钟，可能会有轻微的针刺感。在深圳，您可以通过合作的医疗机构直接采样，或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，针对特定基因和位点进行深度分析，准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成，流程有严格的质量控制，您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验，只要提供的样本质量和数量符合要求，绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔，可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解，导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况，检测方通常会与您或您深圳的服务机构联系，沟通是否需要重新采样。请理解，任何检测都无法达到100%的绝对准确，其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息（如癌种、部位）准确无误，这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用包材，并尽快寄出。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后，建议携带报告与您深圳的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (8条，均分4.9)
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
产品不错，报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力，如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药，避免无效治疗浪费更多钱，长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们理解患者的经济压力，正在积极探索与各方合作，希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
我是体检发现肿瘤标志物异常，想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范，从签署知情同意书开始，每一步都有记录，让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据，不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询，是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
作为肠癌患者，我是在术后决定做这个检测的，主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵，但考虑到它评估的是整个修复通路的状态，而且HRD score这个指标对预后判断很有用，就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大，心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任！您理解得很对，HRD score作为基因组不稳定性指标，对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利，康复良好！
我乳腺癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便，寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周，内容非常详细，不仅有基因列表，还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了，知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告，帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解，正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利！
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
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